Синдром Жильбера: симптоми, діагностика та сучасні методи виявлення

Ви помічали, що іноді ваша шкіра або білки очей набувають ледь помітного жовтуватого відтінку, особливо після стресу, недосипання чи хвороби? Це може бути не просто наслідком втоми, а проявом досить поширеного, але здебільшого безпечного стану, відомого як синдром Жильбера. Докладніше про цей стан можна прочитати у статті https://biocor-tech.com/blog/sindrom-zhilbera-simptomi-d-agnostika-ta-suchasn-metodi-viyavlennya. Це генетична особливість роботи печінки, яка впливає на рівень білірубіну в крові. Хоча сама назва може звучати тривожно, важливо розуміти, що це не хвороба в класичному розумінні, а радше індивідуальна риса організму, яка зазвичай не потребує лікування. Давайте розберемося, що це за стан, як він проявляється і які методи діагностики існують.

Що таке синдром Жильбера і чому він виникає?

Синдром Жильбера — це спадковий стан, пов’язаний зі зниженою активністю ферменту печінки під назвою уридиндифосфат-глюкуронілтрансфераза (УДФГТ). Цей фермент відповідає за перетворення непрямого (токсичного) білірубіну у прямий (зв’язаний), який потім виводиться з організму разом із жовчю.

Білірубін — це жовтий пігмент, що утворюється в результаті природного розпаду старих еритроцитів (червоних кров’яних тілець). У людей із синдромом Жильбера через недостатню активність УДФГТ процес знешкодження білірубіну сповільнюється. В результаті його непряма фракція накопичується в крові, що й призводить до періодичної жовтяниці.

Причиною цього є мутація в гені UGT1A1, який кодує фермент УДФГТ. Ця генетична зміна передається у спадок. Якщо дитина отримує змінений ген від обох батьків, у неї розвивається синдром Жильбера. Цей стан є досить поширеним і, за різними даними, зустрічається у 5-10% населення, частіше у чоловіків.

Як розпізнати прояви: основні симптоми

Найхарактернішим і часто єдиним симптомом синдрому Жильбера є легка жовтяниця (іктеричність) шкіри, слизових оболонок та склер (білків очей). Важливо, що вона має епізодичний характер. Підвищення білірубіну, що спричиняє пожовтіння, може бути спровоковане певними факторами:

• Стрес, як емоційний, так і фізичний.
• Інтенсивні фізичні навантаження.
• Голодування або дотримання низькокалорійних дієт.
• Зневоднення організму.
• Недосипання та перевтома.
• Інфекційні захворювання, наприклад, грип чи застуда.
• Прийом деяких лікарських препаратів.

Після усунення провокуючого фактора рівень білірубіну зазвичай повертається до норми, і жовтяниця зникає.

Окрім жовтяниці, деякі люди можуть відзначати й інші неспецифічні симптоми, хоча їх зв’язок із синдромом не завжди прямий:

• Загальна слабкість та швидка втомлюваність.
• Дискомфорт у правому підребер’ї.
• Порушення сну.
• Зниження апетиту.
• Легкі розлади травлення (нудота, здуття живота).

Більшість людей із синдромом Жильбера взагалі не мають жодних скарг і дізнаються про свій стан випадково під час обстежень з іншого приводу.

Порада експерта
Якщо ви помічаєте періодичну жовтяницю, не варто самостійно ставити собі діагноз. Зверніться до сімейного лікаря або гастроентеролога. Хоча синдром Жильбера є безпечним, жовтяниця може бути симптомом і більш серйозних захворювань печінки. Лише фахівець може провести диференційну діагностику та встановити точну причину.

Методи діагностики: від аналізів до генетичного тестування

Діагностика синдрому Жильбера зазвичай нескладна і спрямована на те, щоб виключити інші, небезпечніші причини підвищення білірубіну. Процес встановлення діагнозу включає кілька етапів. Якщо вас цікавлять сучасні методи діагностики, варто звернути увагу на матеріал тут, де зібрано актуальну інформацію.

1. Біохімічний аналіз крові. Це ключове дослідження. При синдромі Жильбера виявляють ізольоване підвищення рівня загального білірубіну переважно за рахунок його непрямої фракції. При цьому інші показники функції печінки, такі як АЛТ, АСТ, лужна фосфатаза, залишаються в межах норми.
2. Функціональні проби. Для підтвердження діагнозу можуть використовуватися спеціальні тести, які провокують підвищення білірубіну:
   • Проба з голодуванням: пацієнту пропонують дотримуватися низькокалорійної дієти (близько 400 ккал на добу) протягом 48 годин. У людей із синдромом Жильбера рівень непрямого білірубіну значно зростає.
   • Проба з нікотиновою кислотою: внутрішньовенне введення нікотинової кислоти також призводить до помітного стрибка рівня білірубіну.
3. Генетичний аналіз. Найбільш точним методом підтвердження діагнозу є аналіз крові на синдром Жильбера, який виявляє мутацію в гені UGT1A1. Цей тест дозволяє поставити остаточну крапку в діагностиці, оскільки прямо вказує на генетичну схильність до цього стану. Генетичне тестування є сучасним і надійним способом виявлення синдрому Жильбера.

Життя з синдромом Жильбера: чи потрібне лікування?

Синдром Жильбера вважається доброякісним станом, який не призводить до ураження печінки (цирозу чи фіброзу) і не впливає на тривалість життя. Тому в більшості випадків він не потребує специфічного медикаментозного лікування. Головне — знати про свою особливість і дотримуватися простих рекомендацій, щоб уникати значних коливань рівня білірубіну та пов’язаних з ними симптомів.

Основні поради зводяться до корекції способу життя:

• Збалансоване харчування: уникайте тривалого голодування та жорстких дієт. Харчуйтеся регулярно, 4-5 разів на день невеликими порціями.
• Достатня кількість рідини: пийте достатньо води, щоб запобігти зневодненню.
• Контроль навантажень: уникайте надмірних фізичних та емоційних перевантажень.
• Обережність з ліками: завжди повідомляйте лікаря про наявність у вас синдрому Жильбера перед призначенням будь-яких препаратів. Деякі ліки можуть додатково навантажувати печінку.

Розуміння свого організму та його особливостей — ключ до гарного самопочуття. Більше про підходи до життя з цим діагнозом, сучасні методи виявлення й практичні поради ви знайдете у профільному матеріалі тут. Синдром Жильбера — це не вирок, а лише невелика генетична риса, яка нагадує про важливість дбайливого ставлення до свого здоров’я.